'유전정보'란 인체유래물(인체로부터 수집하거나 채취한 조직·세포·혈액·체액 등 인체 구성물 또는 이들로부터 분리된 혈청, 혈장, 염색체, DNA, RNA, 단백질 등)을 분석하여 얻은 개인의 유전적 특징에 관한 정보를 말합니다(「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 제2조제11호 및 제14호).
다른 법률에 특별한 규정이 있는 경우를 제외하고는 누구든지 타인에게 유전자검사를 받도록 강요하거나 유전자검사의 결과를 제출하도록 강요해서는 안 됩니다(「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 제46조제2항).
위반 시 제재
이를 위반하여 유전정보를 이유로 하여 교육·고용·승진·보험 등 사회활동에서 다른 사람을 차별하거나 타인에게 유전자검사를 받도록 강요하거나 유전자검사의 결과를 제출하도록 강요한 자는 2년 이하의 징역 또는 3천만원 이하의 벌금에 처해집니다(「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 제67조제1항제4호).
법인의 대표자나 법인 또는 개인의 대리인·사용인, 그 밖의 종업원이 그 법인 또는 개인의 업무에 관하여 위의 위반행위를 한 때에는 그 행위자를 벌하는 외에 그 법인 또는 개인도 3천만원 이하의 벌금에 처해집니다. 다만, 법인 또는 개인이 그 위반행위를 방지하기 위해 해당 업무에 관해 상당한 주의와 감독을 게을리하지 않은 경우에는 그렇지 않습니다(「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 제69조제2항).
인체유래물연구자가 인체유래물(인체로부터 수집하거나 채취한 조직·세포·혈액·체액 등 인체 구성물 또는 이들로부터 분리된 혈청, 혈장, 염색체, DNA, RNA, 단백질 등) 등을 다른연구자에게 제공하는 경우에는 익명화해야 합니다. 다만, 인체유래물 기증자가 개인식별정보를 포함하는 것에 동의한 경우에는 그렇지 않습니다(「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 제2조제11호 및 제38조제2항).
법인의 대표자나 법인 또는 개인의 대리인·사용인, 그 밖의 종업원이 그 법인 또는 개인의 업무에 관하여 위의 위반행위를 한 때에는 그 행위자를 벌하는 외에 그 법인 또는 개인도 5천만원 이하의 벌금에 처해집니다. 다만, 법인 또는 개인이 그 위반행위를 방지하기 위해 해당 업무에 관해 상당한 주의와 감독을 게을리하지 않은 경우에는 그렇지 않습니다(「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 제69조제1항).
유전정보 제공의 제한
의료기관은 해당 환자와 같은 질병의 진단 및 치료를 목적으로 다른 의료기관의 요청이 있고 개인정보의 보호에 관한 조치를 한 경우를 제외하고 환자 외의 자에게 제공하는 의무기록 및 진료기록 등에 유전정보를 포함시켜서는 안 됩니다(「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 제46조제3항).
이를 위반하여 환자 외의 자에게 제공하는 기록 등에 유전정보를 포함시킨 경우에는 3천만원 이하의 벌금에 처해집니다(「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 제67조제1항제4호).
법인의 대표자나 법인 또는 개인의 대리인·사용인, 그 밖의 종업원이 그 법인 또는 개인의 업무에 관하여 위의 위반행위를 한 때에는 그 행위자를 벌하는 외에 그 법인 또는 개인도 3천만원 이하의 벌금에 처해집니다. 다만, 법인 또는 개인이 그 위반행위를 방지하기 위해 해당 업무에 관해 상당한 주의와 감독을 게을리하지 않은 경우에는 그렇지 않습니다(「생명윤리 및 안전에 관한 법률」 제69조제2항).
모든 국민은 관계 법령으로 정하는 바에 따라 보건의료인 또는 보건의료기관에 대하여 자신의 보건의료와 관련한 기록 등의 열람이나 사본의 교부를 요청할 수 있습니다. 다만, 본인이 요청할 수 없는 경우에는 그 배우자·직계존비속 또는 배우자의 직계존속이, 그 배우자·직계존비속 및 배우자의 직계존속이 없거나 질병 그 밖에 요청을 할 수 없는 부득이한 사유가 있는 경우에는 본인이 지정하는 대리인이 기록의 열람 등을 요청할 수 있습니다(「보건의료기본법」 제11조제2항).
장기 등의 적출 또는 이식에 관한 기록의 열람제공
장기이식의료기관의 장은 다음의 어느 하나에 해당하는 경우에는 장기 등의 적출 또는 이식에 관한 기록을 열람시키거나 사본을 교부해야 합니다. 다만, 진료를 담당한 의사가 그 기록의 내용을 장기 등을 기증하거나 이식받은 자를 본인이 알게 되는 경우 그의 치료 또는 회복에 현저한 지장을 초래할 우려가 있다고 판단하는 때에는 이를 거부할 수 있습니다(「장기 등 이식에 관한 법률」 제26조).
장기 등을 기증한 자 또는 그 가족·유족이 해당 장기 등의 적출에 관한 기록의 열람 또는 사본의 교부를 요구하는 경우
장기 등을 이식받은 자 또는 그 가족·유족이 해당 장기 등의 이식에 관한 기록의 열람 또는 사본의 교부를 요구하는 경우
√ '장기 등'이란 사람의 내장 그 밖에 손상되거나 정지된 기능회복을 위하여 이식이 필요한 조직으로서 신장·간장·췌장·심장·폐, 골수·각막, 뼈·피부·근육·신경·혈관 등으로 구성된 복합조직으로서의 손·팔 또는 발·다리, 장기등이식윤리위원회의 심의를 거쳐 보건복지부장관이 결정 고시한 것, 그 밖에 사람의 내장 또는 조직 중 기능회복을 위하여 적출·이식할 수 있는 췌도 및 소장 중 어느 하나에 해당하는 것을 말합니다(「장기 등 이식에 관한 법률」 제4조제1호 및 「장기 등 이식에 관한 법률 시행령」 제2조).
이를 위반하여 기록의 열람 또는 사본의 교부 요구에 응하지 않은 자는 100만원 이하의 과태료를 부과받습니다(「장기 등 이식에 관한 법률」 제48조제3항제1호).
인체조직은행의 장은 인체조직을 기증한 자나 그 유족이 해당 조직의 채취 또는 이식에 관한 기록의 열람 또는 사본의 교부를 요구하는 경우에 조직기증 제반에 관한 기록 또는 이식에 관한 기록을 열람시키거나 사본을 교부해야 합니다. 다만, 진료를 담당한 의료인이 그 기록의 내용을 조직을 기증하거나 이식받은 자가 알게 되는 경우 그의 치료 또는 회복에 현저한 지장을 초래할 우려가 있다고 판단하는 때에는 이를 거부할 수 있습니다(「인체조직안전 및 관리 등에 관한 법률」 제21조).
'인체조직'이란 「장기 등 이식에 관한 법률」 제4조제1호의 규정에 따른 장기 등에 속하지 않는 뼈·연골·근막·피부·양막·인대 및 건, 심장판막·혈관 및 신체의 일부로서 사람의 건강, 신체회복 및 장애예방을 위하여 채취하여 이식될 수 있는 것의 하나에 해당하는 것을 말합니다(「인체조직안전 및 관리 등에 관한 법률」 제3조제1호).
유전정보의 보호 
유전정보의 개념
'유전정보'란 인체유래물(인체로부터 수집하거나 채취한 조직·세포·혈액·체액 등 인체 구성물 또는 이들로부터 분리된 혈청, 혈장, 염색체, DNA, RNA, 단백질 등)을 분석하여 얻은 개인의 유전적 특징에 관한 정보를 말합니다(
'개인정보처리자'란 업무를 목적으로 개인정보파일을 운용하기 위하여 스스로 또는 다른 사람을 통하여 개인정보를 처리하는 공공기관, 법인, 단체 및 개인 등을 말합니다(